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近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
近亲结婚有害。是因它增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会，使其子女发生常染色体隐性遗传病的可能性显著增加。
临床上常以亲缘系数、近婚系散和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。
1.亲缘系数若拟测定两个个体问的亲缘关系。可以用两个个体问的亲缘系数来计算，BPi-f算两个个体在一条染色体位点(基因是成对存在，它在染色体内排列成直线，并有固定位置)上具有相同基因的概率。
举倒：计算父子在同一条染色体有相同基因的概率。假设父的基因型为AIA2，母的基因型为A3A4，则儿子有4种基因型AlA3、A,A4、 A2A3和A2A4。父与子相同基因的概率均为l/2。父为A-A2，若儿子为AI山，父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率为1/2;父为 A1A2，若儿子为Al^4父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率也为l/2。若儿子为A2A3、A2A4亦然，故总的概率应为l/4×(4×1 /2)=1/2，即父子的亲缘系数为1/2。
再举例：计算兄妹在染色体同一位点上具有相同基因的概率。假设父为A1A2.母为A3A4，兄妹均有AlA3、AlA4、A2A，、^2A‘4种基因型，兄妹的亲缘关系为I/16×(4+8×1/2+4x0);l/16x 8=1/2。祖孙的亲缘关系为(1/2)2=I/4。叔侄的亲缘关系为2×(1/2)’=l/4。表兄妹的亲缘关系为2 x(1/2)‘=l/8。表叔侄的亲缘关系为2×(1/2)’=l/16。从表兄妹的亲缘关系为2×(1/2)‘=1/32。可见，一级亲缘关系系数为1 /2，二级为l/4，三级为1/8，四级为l/16，五级为l/32。必须指出.级与代不能等同，如从表兄妹为五级亲属，却是三代旁系血缘。
2.近婚系数有血缘关系的男女结婚，有可能从共同祖先获得相同的致病基因，并有可能将他们夫妻相同的致病基因传给其子女，使其子女获得的基因不仅是纯合的，而且是等同的。子女获得近亲结婚父母的这样一对基因概率称近婚系数。近婚系数=l/2亲缘系数。一级亲缘的亲婚系数为1/2×l/2=1/4，二级为1/2×l/4=l/8.三级为1/2×l/8=1/16，四级为1/2x 1/16=l/32，五级为1/2×1/32=l/64。
3.性连镀基因的近婚系数男女均有22对常染色体，对近亲结婚男女所生育的男孩与女菝均有影响，但对x染色休则不同，男孩仅有一条，女孩却有两条，对男孩并无影响.故计算性连锁基因的近婚系数时，只计算女孩的近婚系数值。男孩的x染色体均来自母亲，所以追查基因传递步骤时不计算男性，尤其是两个男性连接在一起，传递步骤则中断。举例：姨表兄妹(夫妻双方母亲是姐妹.夫妻不同性)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1/2)’+(1/2)3=3 /16。舅表兄妹(夫妻双方父母为兄妹，夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1/2)‘=l/8。堂兄妹(夫妻双方是兄弟，夫妻同姓) 结婚和姑表兄妹(夫妻双方父母为姐弟，夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数均为0。
4.遗传性疾病与近亲结婚的关系根据上述系数预测有亲缘关系的父母生育染色体隐性遗传病的概率。以苯丙酮尿症为例，其群体发病率为l/50×l /50×l/4=1/10~00(群体中杂舍体频率为1/50，子代发病率为l/4)，若为舅表兄妹结婚，苯丙酮症儿的发病率为1/'50xl/'Sxl /4=1/1600，较非近亲结婚者高6倍。
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