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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性的血管壁结构异常所致的出血性疾病其主要特征为小动脉、小静脉、毛细血管壁变薄周围缺乏弹性纤维和平滑肌支持以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易于出血。半数以上的病例有BT延长和毛细血管脆性试验阳性。
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