遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废,给患者带来痛苦,给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上,与临床医学紧密结合产生的,其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其生育患病后代的发生风险率进行预测,商讨应该采取的预防措施,从而减少遗传病儿出生,降低遗传性疾病发生率,提高人群遗传素质和人口质量。
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