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内科主治医师辅导：Fabry病诊断和防治
诊断、防治
1.诊断：临床表现+特征性体征+阳性家族史+辅助检查。
2.平均死亡年龄为41岁，死因为心、脑血管病及肾脏并发症。
3.无特殊治疗，肾移植是治疗尿毒症患者的有效方法，但不能改善其肾外症状。基因工程生产的α半乳糖苷酶可能是有前途的方法
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