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初级检验技师辅导：凝血因子异常性疾病
凝血因子异常性疾病
(1)血友病：是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷。基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A(血友病甲)，因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症;血友病B(血友病乙)。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止，反复关节腔内出血是本病的出血特征之一。
③实验室检查：筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常。纠正试验：用STGT或TGT及纠正试验。
凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。
(2)血管性血友病(vWD)：是由于因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子(vWF)基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血友病A的另一种常见的出血性疾病。根据遗传方式、临床表现和实验室检查结果分为三型：Ⅰ型是由于vWF量的合成减少所致。呈常染色体显性遗传。Ⅱ型是由于vWF的结构与功能缺陷所致，分为ⅡA亚型、ⅡB亚型、ⅡM亚型和ⅡN亚型。Ⅲ型是由于vWF的抗原和活性均极度减低或缺如所致。呈常染色体隐性遗传，临床出血严重。
(3)依赖维生素K凝血因子缺乏症
①由于缺乏维生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、X和凝血酶原缺乏，称为依赖维生素K凝血因子缺乏症。临床上除有原发病的表现外，尚有皮肤、粘膜和内脏的出血倾向。常见的原因有吸收不良综合征、肠道灭菌综合征、新生儿出血症、口服抗凝药等。
②实验室检查：筛检试验APTT、PT延长和肝促凝血酶原激酶试验(HPT)减低。然而因子Ⅶ：C、Ⅸ：C、X：C和Ⅱ：C水平减低有助于明确诊断。蛋白C和蛋白S活性也降低。
(4)遗传性纤维蛋白原缺陷症
①临床上分为低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症两种。纤维蛋白原≤0.9g/L可诊断为低纤维蛋白原血症;≤0.5g/L可诊断为无纤维蛋白原血症。
②异常纤维蛋白原血症：它是由于纤维蛋白原分子结构发生基因缺陷所致。包括纤维蛋白肽(FPA或FPB)释放障碍;纤维蛋白单体聚合障碍;纤维蛋白原对纤溶酶原结合能力降低等。
③实验室检查：CT、APTT、PT、RVVT、爬虫酶时间延长而PAdT、PAgT减低，均可被正常血浆或纤维蛋白原所纠正。
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