单选题

男孩,三岁,自幼智力发育迟缓,刚能独立走路。查体:身长82CM,体重11kg,眼距宽,通贯手,眼外侧上斜,首选的明确诊断检查是

A
骨龄测定
B
血清T3,T4,TSH
C
染色体核型
D
尿三氯化铁
E
血氨基酸分析
查看答案
答案
正确答案:C
解析
A. 骨龄测定:通常用于评估儿童的生长和发育情况,但本题中的症状并不特异,不能明确诊断。B. 血清T3,T4,TSH:这些都是甲状腺功能的检查,如果患者有甲状腺功能低下的表现,如生长发育迟缓,智力低下等,可以考虑。但本题病人的表现并不典型。C. 染色体核型:该选项为正确答案。患者的症状(眼距宽,通贯手,眼外侧上斜)提示可能存在染色体异常,如唐氏综合征等,需要进行染色体核型分析以明确诊断。D. 尿三氯化铁:主要用于诊断肾上腺皮质功能减退症,患者并无相关症状。E. 血氨基酸分析:主要用于诊断氨基酸代谢疾病,患者并无相关症状。题目考察知识点分析:本题主要考察了对儿科常见疾病的诊断方法的理解,特别是对于染色体疾病的识别和诊断。疾病的诊断需要结合临床表现和相应的实验室检查,选择最可能的诊断方法。对于本题,患者的临床表现最符合染色体疾病,因此首选的明确诊断检查是染色体核型分析。题目考察知识点扩展:染色体疾病是一类由于染色体数量或结构异常所引起的疾病,常见的有唐氏综合征、克隆综合征等。这些疾病的临床表现各异,但往往伴有智力发育迟缓、生长发育迟缓等症状,需要通过染色体核型分析等实验室检查进行明确诊断。
历年真题
资料下载

注册回到顶部

版权所有©环球网校All Rights Reserved