单选题

关于苯丙酮尿症下列说法错误的是

A
患儿的汗液、尿液有“霉臭”味或“鼠尿味”
B
尿三氯化铁试验可用于鉴别非典型苯丙酮尿症
C
常染色体显性遗传
D
属于可治愈的遗传代谢性疾病
E
患儿会出现运动能力下降,代谢能力下降
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答案
正确答案:D
解析
A. 患儿的汗液、尿液有“霉臭”味或“鼠尿味”:此选项正确。苯丙酮尿症患者的尿液、汗液中含有大量的苯丙酮,因此会有特殊的“霉臭”味或“鼠尿味”。B. 尿三氯化铁试验可用于鉴别非典型苯丙酮尿症:此选项正确。尿三氯化铁试验是一种常用的尿液检测方法,可以用于鉴别非典型苯丙酮尿症。C. 常染色体显性遗传:此选项正确。苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传病,患者的父母通常都是健康的携带者。D. 属于可治愈的遗传代谢性疾病:正确答案。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,目前尚无根治方法,但通过饮食控制和药物治疗,患者可以得到有效的症状控制。E. 患儿会出现运动能力下降,代谢能力下降:此选项正确。苯丙酮尿症患者由于苯丙酮代谢障碍,可能会出现运动能力下降、代谢能力下降等症状。题目考察知识点分析:这道题目考察的知识点是苯丙酮尿症的特点和诊断方法,主要是患者的特殊体味、遗传方式、尿三氯化铁试验的应用以及治疗方法。题目考察知识点扩展:我们还可以扩展了解一下苯丙酮尿症的发病机制、临床表现、预防方法以及饮食调理等,以便更全面地理解和掌握这个知识点。
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