单选题

男孩,2岁半,平素喂养困难。9个月会坐,1岁半会走,目前不会说话。查体:身长80cm,皮肤、毛发正常,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,鼻梁扁平,舌常伸出口外,贯通手。最可能的发病原因是什么

A
苯丙氨酸代谢异常
B
染色体异常
C
肝功能异常
D
甲状腺功能异常
E
钙、磷代谢异常
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答案
正确答案:B
解析
A. 苯丙氨酸代谢异常:这通常会导致苯丙酮尿症,其主要表现为智力迟钝、皮肤色素沉着等症状。在本例中,患者的症状并不符合苯丙酮尿症的特征,因此这个选项不正确。B. 染色体异常:染色体异常可导致多种遗传病,如唐氏综合症、克莱因费尔特综合症等。在本例中,患者的症状(眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁扁平、舌常伸出口外、贯通手)符合唐氏综合症的特征,因此这是一个可能的答案。C. 肝功能异常:肝功能异常通常会引起黄疸、肝大、脾大等症状。在本例中,患者并无这些症状,因此这个选项不正确。D. 甲状腺功能异常:甲状腺功能异常会引起多种症状,如心悸、多汗、体重减轻等。在本例中,患者并无这些症状,因此这个选项不正确。E. 钙、磷代谢异常:钙、磷代谢异常通常会引起骨质疏松、骨折等症状。在本例中,患者并无这些症状,因此这个选项不正确。题目考察知识点分析:这道题主要考察了对唐氏综合症的理解和鉴别诊断。需要对唐氏综合症的病因、临床表现和诊断方法有深入理解。题目考察知识点扩展:唐氏综合症是一种由21号染色体三体所导致的遗传病,是导致智力障碍的最常见原因之一。其主要症状包括智力障碍、特殊的面部特征(如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁扁平等)、心脏病、肠道问题等。治疗主要依赖于病人的具体症状,包括早期干预、特殊教育、语言疗法、物理疗法等。
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