单选题

男孩,5 岁,因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,头围小,骨 龄落后于年龄,通贯手,胸骨左缘第 3-4 间可闻及 3/6 级 收缩期杂音,确诊要做的检查是

A
染色体核型分析
B
尿有机酸测定
C
头颅 CT
D
超声心动图
E
血清 T3、T4、TSH 检测
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答案
正确答案:A
解析
A. 染色体核型分析:孩子的症状,如身材矮小、骨龄落后、眼距宽、鼻梁低等,都是染色体异常疾病的特征,如唐氏综合症。因此,做染色体核型分析是确诊的关键步骤。B. 尿有机酸测定:这是用于检测代谢性疾病的一种方法,如有机酸尿症,但并不符合该孩子的症状描述。C. 头颅CT:虽然孩子的头围小,但其它症状并不指向中枢神经系统的问题,因此头颅CT可能并不是首选的诊断方法。D. 超声心动图:孩子有心脏杂音,但他的其它症状更像是全身性问题,而非仅限于心脏,因此超声心动图不是最基本的检查。E. 血清T3、T4、TSH检测:这些是甲状腺功能的检查,虽然甲状腺功能减退可以导致发育迟缓,但孩子的其它症状并不完全符合甲状腺功能减退的表现。题目考察知识点分析:该题主要考察的是对儿童生长发育异常的诊断。题目考察知识点扩展:在临床上,对于这类问题,需要从多个角度进行考虑,包括遗传、内分泌、营养等方面,以便找出最可能的原因,并进行针对性的检查和治疗。
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