单选题

男孩,1 岁 3 个月。面色苍黄 2 个月, 原可独走,现站立不稳,生后母乳喂养,未添加辅食。查体:表情呆滞,四肢抖动,舌苔薄,呈地图状。血常规:Hb88g/L,RBC2.1×10¹²/L。为明确诊断,首选的检查是

A
血清叶酸,维生素 B₁₂测定
B
血清铁蛋白测定
C
血清钙、磷、碱性磷酸酶测定
D
血苯丙氨酸测定
E
头颅 CT
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答案
正确答案:A
解析
A. 血清叶酸,维生素 B₁₂测定:这是正确答案。考察的是营养性巨幼细胞性贫血的诊断,该病因叶酸或维生素B12缺乏导致红细胞生成障碍,故首选此项检查。B. 血清铁蛋白测定:主要用于诊断缺铁性贫血,但患者的临床表现并不符合缺铁性贫血。C. 血清钙、磷、碱性磷酸酶测定:主要用于诊断矿物质代谢相关疾病,如佝偻病等,但患者的临床表现并不符合。D. 血苯丙氨酸测定:主要用于诊断苯丙酮尿症,患者的临床表现并不符合此病。E. 头颅 CT:主要用于诊断中枢神经系统疾病,如脑性瘫痪等,但患者的临床表现并不符合此病。题目考察知识点分析:这道题主要考察的是营养性巨幼细胞性贫血的诊断。营养性巨幼细胞性贫血是由于叶酸和/或维生素B12缺乏导致红细胞生成障碍的一种贫血,特征为大型幼稚红细胞增多,患者常有舌炎和神经系统症状。题目考察知识点扩展:营养性巨幼细胞性贫血的病因主要包括食物中叶酸、维生素B12摄入不足,消化吸收功能障碍,以及某些药物对叶酸、维生素B12的代谢影响等。治疗主要是补充叶酸和维生素B12,同时针对原发病因进行治疗。
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