单选题

女性,40岁,G3P1,现在孕18周。既往体健,10年前阴道产一男婴,现体健。有关唐氏综合征的检查,最合适产前检查的技术是

A
无创性产前检查
B
羊膜腔穿刺术
C
超声了解颈项厚度(NT)
D
脐带穿刺术
E
母体血清检查
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答案
正确答案:A
解析
选项A:无创性产前检查。这是一种通过检测孕妇血液中的胎儿DNA进行遗传疾病筛查的方法,不会对胎儿造成伤害,敏感性和特异性高,对于单胎21-三体综合征(唐氏综合征)的检出率高达99%以上,且假阳性率低。对于本题中的40岁高龄孕妇,这是最安全、有效的筛查方法。选项B:羊膜腔穿刺术。该方法适用于唐氏筛查、NT异常,或既往有唐氏儿生产史的孕妇。但此方法有一定风险,可能导致流产等并发症,所以不是首选。选项C:超声了解颈项厚度(NT)。这是一种在妊娠11-13周期间使用的筛查方法,可以评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形。但在18周的孕妇中,已经过了最佳筛查期。选项D:脐带穿刺术。这种手术一般在妊娠18周后进行,孕18周前进行可能会增加胎死宫内风险,所以不适用于本题的情况。选项E:母体血清检查。这是一种产前筛查方法,但不是产前诊断方法,不建议单独使用妊娠中期生化血清学方法对双胎妊娠行唐氏综合征的筛查,影响结果的因素较多,不如无创性产前检查便捷准确。题目考察知识点分析:这道题主要考察的是产前筛查的知识,特别是针对唐氏综合征的各种筛查方法及其适用情况。题目考察知识点扩展:唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患者的第21对染色体出现三体,即有三条而非正常的两条。其临床表现包括智力低下、特殊的面部特征和其他健康问题。高龄孕妇是唐氏综合征的一个重要风险因素,因此对于40岁以上的孕妇,进行唐氏综合征的产前筛查是非常重要的。
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