单选题

女婴,1月,出生史42周+3,出生后母乳喂养,吮吸及喂养差,腹胀便秘,少哭且哭声低,体重4.1kg,皮肤轻度黄染,脐膨隆,肌张力低。其最有可能的诊断为

A
先天性甲状腺功能减退症
B
骨软骨发育不良
C
黏多糖贮积病
D
唐氏综合征
E
先天性巨结肠
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答案
正确答案:A
解析
A. 先天性甲状腺功能减退症:正确。该病患者常为过期产,出生体重大于正常,表现为喂养差、腹胀便秘,少哭且哭声低,肌张力降低,符合题干描述。 B. 骨软骨发育不良:错误。此病多有生长迟缓、身材矮小等表现,与题干描述不符。 C. 黏多糖贮积病:错误。此病表现为体格发育障碍、智力发育落后,是一种遗传性疾病,与题干描述不符。 D. 唐氏综合征:错误。唐氏综合征主要特征为智能落后、特殊面容等和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,与题干描述不符。 E. 先天性巨结肠:错误。此病主要表现为胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀,与题干描述不完全符合。题目考察知识点分析:本题考察了先天性甲状腺功能减退症的诊断知识。这是一种新生儿常见的内分泌疾病,患者常表现为喂养差、腹胀便秘,少哭且哭声低,肌张力降低等症状。题目考察知识点扩展:先天性甲状腺功能减退症如果不及时治疗,可能导致智力发育迟滞和生长发育障碍。因此,对于具有上述症状的新生儿,应尽早进行甲状腺功能检测,以便早期诊断和治疗。
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