单选题

女孩,两岁,自幼智力运动发育迟缓,刚能独立行走。查体,身长80CM,体重10kg,眼距宽,通贯手,眼外侧上斜,明确诊断首选的检查是

A
骨龄测定
B
血清T3,T4,TSH
C
染色体核型
D
尿三氯化铁
E
血氨基酸分析
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答案
正确答案:C
解析
选项A:骨龄测定,主要用于判断患儿的生长发育水平,对明确原发病无意义。选项B:血清T3、T4、TSH,多用于诊断呆小症、先天性甲状腺功能减退症等,与本题目的病例不符。选项C:染色体核型,是唐氏综合征的明确诊断方法,因为唐氏综合征是由于染色体的异常导致的。选项D:尿三氯化铁,主要用于检测苯丙酮尿症,这是一种氨基酸代谢性疾病,与本题目的病例不符。选项E:血氨基酸分析,多用于测定遗传代谢病,与本题目的病例不符。题目考察知识点分析:这道题目主要考察了唐氏综合征的识别和诊断。唐氏综合征是一种常见的遗传病,主要表现为智力发育迟缓、生长发育受限和特定的面部特征。本题中的病例表现典型,应首选染色体核型分析进行诊断。题目考察知识点扩展:唐氏综合征的诊断主要依赖于临床表现和染色体分析。其中,染色体分析是最直接、最可靠的诊断方法。根据染色体核型,唐氏综合征可分为三型:标准型、易位型和嵌合体型。
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