单选题

女,32岁,发现血脂升高3年,其父亲和哥哥均患有高胆固醇血症,查体双侧内眦黄色瘤,实验室检查血清胆固醇7.5mmol/l,血清甘油三酯1.7mmol/l,血清低密度脂蛋白胆固醇5.1mmol/l。以下诊断正确的是

A
继发性高甘油三酯血症
B
原发性混合型高脂血症
C
继发性高胆固醇血症
D
家族性高甘油三酯血症
E
家族性高胆固醇血症
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答案
正确答案:E
解析
A. 继发性高甘油三酯血症:此选项不正确,因为患者的血清甘油三酯水平虽然略有升高,但并未明显增高,且没有提到有导致血脂异常的原发疾病或药物使用历史。B. 原发性混合型高脂血症:此选项不正确,因为此病表现为甘油三酯与胆固醇均升高,而患者的甘油三酯并未明显增高。C. 继发性高胆固醇血症:此选项不正确,因为没有提到有导致血脂异常的原发疾病或药物使用历史。D. 家族性高甘油三酯血症:此选项不正确,因为患者的甘油三酯并未明显增高。E. 家族性高胆固醇血症:此选项正确。患者年纪较轻,有家族史,血清胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,且体检发现双侧内眦黄色瘤,这些都是家族性高胆固醇血症的典型特征。题目考察知识点分析:这道题主要考察了对家族性高胆固醇血症的理解和识别能力,包括其遗传特征、临床表现和实验室检查结果等。同时,也需要掌握其他类型高脂血症的特点,以便进行鉴别诊断。题目考察知识点扩展:家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性脂质代谢疾病,主要表现为血清胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平增高。临床上经常出现皮肤、跟腱黄色瘤和角膜边缘脂质沉积等表现。如果不及时治疗,可能导致冠心病等严重并发症。
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