答案
正确答案:D
解析
选项A:组氨酸脱羧酶,这种酶在组氨酸脱羧形成组胺时发挥作用,与本题无关。选项B:半胱氨酸蛋白酶,一般存在于溶酶体,主要参与细胞吞噬和细胞内多余物质的清除和消化,与本题无关。选项C:色氨酸羟化酶,催化色氨酸形成5-羟色氨酸,最终形成5-羟色胺,与本题无关。选项D:酪氨酸酶,这种酶在黑色素细胞中,酪氨酸经其作用,羟化生成多巴,后者经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌,最后吲哚醌聚合为黑色素。本题描述的症状符合酪氨酸酶缺乏引起的白化病。选项E:苯丙氨酸羟化酶,先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷病人,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致大量的苯丙酮酸及其部分代谢产物(苯乳酸及苯乙酸等)由尿排出,称为苯丙酮尿症,与本题无关。题目考察知识点分析:本题主要考察了遗传性疾病白化病以及相关的酪氨酸酶的功能。白化病是一种由于黑色素生成障碍导致的皮肤、毛发、虹膜等部位的色素缺失的疾病。酪氨酸酶是参与黑色素生成的关键酶,其缺乏会导致黑色素生成障碍,从而引发白化病。题目考察知识点扩展:除了酪氨酸酶,黑色素生成过程中还有其他一些关键酶,比如多巴酚胺酶。这些酶的功能异常也可能导致黑色素生成障碍,引发相关疾病。同时,白化病除了遗传因素外,还可能由自身免疫、营养缺乏等因素引起。