答案
正确答案:C
解析
选项A:X 连锁显性遗传的疾病有抗维生素 D 佝偻病等,苯丙酮尿症并不属于此类,所以A选项错误。选项B:常染色体数目异常包括21三体综合征等,这与苯丙酮尿症无关,所以B选项错误。选项C:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,所以C选项正确。选项D:X 连锁隐性遗传的疾病有血友病、进行性肌营养不良等,这些病和苯丙酮尿症无关,所以D选项错误。选项E:常染色体显性遗传的疾病有结节性硬化症、神经纤维瘤、遗传性舞蹈病等,这些病和苯丙酮尿症无关,所以E选项错误。题目考察知识点分析:本题主要考察了遗传病的分类和特征,以及对常见遗传病的理解和识别。题目考察知识点扩展: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由于苯丙酮酸羟化酶的缺乏或功能异常,导致苯丙氨酸在体内不能正常代谢,从而引起苯丙酮尿症。这种疾病的主要临床表现为智力障碍、运动障碍、皮肤病变等。