单选题

苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是( )

A
肌张力增高
B
行为异常
C
智能发育落后
D
惊厥
E
腱反射亢进
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答案
正确答案:C
解析
选项A:肌张力增高并不是苯丙酮尿症患儿的主要神经系统异常表现。虽然少数患者可能出现此症状,但并非常见。选项B:行为异常在苯丙酮尿症患儿中是较常见的表现,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等,但并不是其主要的神经系统异常表现。选项C:智能发育落后是苯丙酮尿症患儿最为突出的神经系统异常表现,智商常低于正常。因此,选项C是正确答案。选项D:惊厥在苯丙酮尿症患儿中可能出现,但并不是其主要的神经系统异常表现。选项E:腱反射亢进在苯丙酮尿症患儿中可能出现,但并不是其主要的神经系统异常表现。题目考察知识点分析:这道题主要考察了苯丙酮尿症的临床表现,特别是其神经系统的异常表现,以及对遗传性代谢疾病的理解。题目考察知识点扩展: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发疾病。除了神经系统表现外,还有其他一些典型表现,如皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味等。
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