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21-三体综合征标准核型是( )
单选题
21-三体综合征标准核型是( )
A
46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q)
B
46,XX(或 XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(或 XY)/47,XX(或 XY)+21
D
47,XX(或 XY),+21
E
46,XX(或 XY),-22,+t(21q22q)
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答案
正确答案:D
解析
选项A:46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q), 这是罗伯逊型易位的一个类型,与21-三体综合征无关,所以A选项错误。选项B:46,XX(或 XY),-21,+t(21q21q), 这是表示染色体21发生了易位,但并非21-三体综合征的标准核型,所以B选项错误。选项C:46,XX(或 XY)/47,XX(或 XY)+21, 这是21-三体综合征的嵌合型,而不是标准核型,所以C选项错误。选项D:47,XX(或 XY),+21, 这是21-三体综合征的标准核型,所以D选项正确。选项E:46,XX(或 XY),-22,+t(21q22q), 这是表示染色体21和22发生了易位,与21-三体综合征无关,所以E选项错误。题目考察知识点分析:这道题主要考察了对21-三体综合征的核型理解,21-三体综合征是最常见的染色体数量异常疾病,其标准核型是47,XX(或 XY),+21。题目考察知识点扩展:21-三体综合征也被称为唐氏综合征,是由于染色体21的一个额外副本导致的。这种疾病的特点包括智力障碍、特殊的面部特征和可能的心脏缺陷。其他可能的症状包括肠道问题和视力或听力损失。除了标准核型外,21-三体综合征还有其他类型,如罗伯逊氏易位型和嵌合型等。
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