单选题

21-三体综合征的嵌合型为( )

A
46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q)
B
46,XX(或 XY),-21,+t(21q21q)
C
46,XX(或 XY)/47,XX(或 XY)+21
D
47,XX(或 XY),+21
E
46,XX(或 XY),-22,+t(21q22q)
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答案
正确答案:C
解析
A选项:46,XX(或 XY),-14,+t(14q21q),这是一个转位型染色体异常,但不是21-三体综合征的嵌合型。B选项:46,XX(或 XY),-21,+t(21q21q),这是一个转位型染色体异常,但不是21-三体综合征的嵌合型。C选项:46,XX(或 XY)/47,XX(或 XY)+21,这是21-三体综合征的嵌合型,表示有些细胞是正常的46条染色体,有些细胞是携带额外的第21条染色体,总共47条染色体。这种情况下,个体的表型会比全型21-三体综合征轻一些。D选项:47,XX(或 XY),+21,这是21-三体综合征的标准核型,而不是嵌合型。E选项:46,XX(或 XY),-22,+t(21q22q),这是一个转位型染色体异常,但不是21-三体综合征的嵌合型。题目考察知识点分析: 本题主要考察了对21-三体综合征的理解,特别是对其嵌合型的认识。21-三体综合征是一种常见的染色体疾病,表现为智力低下、面部特征改变等。题目考察知识点扩展: 21-三体综合征还有其他的核型,例如罗伯逊氏易位型,其中两个长臂的21号染色体发生易位,形成一个新的染色体,使得携带者在数量上看起来正常,但在生育后代时可能产生21-三体综合征的孩子。
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