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深圳华大基因研究院宣布，该院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作，通过对200人的蛋白质编码基因的外显子区域进行深度测序，发现了大量以往未知的单核苷酸多态性位点，其中大部分在人群中都以较低频率出现。该研究不仅完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，同时表明这些遗传变异可能导致复杂疾病的产生。该研究在《自然·遗传学》上发表。
复杂疾病是在多因素共同作用下发生的，如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用以及未知的随机因素，遗传模式比较复杂。对于复杂疾病来说，每个基因影响有限，单独不足以致病。复杂疾病在普通人群中发病率较高，如精神分裂症、糖尿病、癌症等。本次研究人员对200名丹麦人的外显子区域18654个编码基因进行了捕获测序，共发现了121870个单核苷酸多态性位点。研究人员证实，影响人类健康和疾病易感性的多态性位点往往出现频率低，但是相关位点的个数很多。以往的研究通常对常见多态性位点进行测定，而对这些出现频率低的多态性位点研究不够，从而漏掉大量疾病关联位点，造成“遗传度缺失”。
该研究是中丹合作糖尿病关联基因及变异研究(LUCAMP)项目的一部分。研究成果有助于构建人类基因组变异的完整图谱，并且也可用于解释人类基因组的遗传漂移、突变、重组和选择等。
据介绍，外显子是真核生物基因的一部分，又称表达序列。之前，深圳华大基因研究院采用外显子组测序技术对50名藏族人的外显子进行测序研究，并寻找到与藏族人高原适应性密切相关的候选基因。