临床表现任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病缓慢，多不能确定发病时间，不少患儿因其他疾病就诊时才发现患有本病。其临床表现随病情轻重而有不同。

（1）一般表现：皮肤、黏膜逐渐苍白，以唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。

（2）髓外造血表现：由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久、贫血越重，肝、脾大越明显。

（3）非造血系统症状

1）消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖，如喜食泥土、墙皮、煤渣等。可有呕吐、腹泻。可出现口腔炎、舌炎或舌乳头萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征。

2）神经系统症状：表现为烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。

3）心血管系统症状：明显贫血时心率增快，严重者心脏扩大，甚至可发生心力衰竭。

4）其他表现：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指、趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。一般营养性巨幼红细胞贫血，会伴有肢体震颤等神经系统症状。