A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱。最可能的诊断是
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸出于口外。皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下。最可能的诊断是
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。
所以此题选21-三体综合征。