患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查
染色体检査
头颅CT
血清T3、T4、TSH测定
腕部X线摄片
测血清苯丙氨酸浓度
根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。
该患儿最可能的诊断是
甲状腺功能减低症
佝偻病
苯丙酮尿症
脑发育不良
先天愚型
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为
眼发育不良、耳道闭锁
并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
翼颈、乳头间距宽
睾丸小、乳房发育
该患儿病因不包括
遗传因素
父母智力
母亲受孕时年龄过大
放射线
病毒感染
21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响,亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。