案例题

患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 

第1题 第2题 第3题 第4题
单选题

为确诊应选择哪项检查

A

染色体检査  

A

头颅CT  

A

血清T3、T4、TSH测定  

A

腕部X线摄片  

A

测血清苯丙氨酸浓度  

查看答案
答案
正确答案:A
解析

根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿,应进行染色体核型分析以确定诊断。 

单选题

该患儿最可能的诊断是

A

甲状腺功能减低症  

A

佝偻病  

A

苯丙酮尿症  

A

脑发育不良  

A

先天愚型  

查看答案
答案
正确答案:E
解析
单选题

该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

A

眼发育不良、耳道闭锁  

A

并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形  

A

Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲  

A

翼颈、乳头间距宽  

A

睾丸小、乳房发育  

查看答案
答案
正确答案:C
解析
单选题

该患儿病因不包括

A

遗传因素  

A

父母智力  

A

母亲受孕时年龄过大  

A

放射线  

A

病毒感染  

查看答案
答案
正确答案:B
解析

21-三体综合征
皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多,脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。
21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响,亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。 

历年真题
资料下载

注册回到顶部

版权所有©环球网校All Rights Reserved