女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。
此患儿最有可能患有下列哪项疾病
苯丙酮尿症
糖原累积病
白化病
21-三体综合征
甲状腺功能低下
患儿有尿臭味，智力低下，头发变为棕褐色，尿三氯化铁试验阳性，是苯丙酮尿症特点。
确诊首选检查是
测定血酪氨酸值
肝脏活检病理学检查
测定血糖
测定血苯丙氨酸浓度
染色体检查
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿排出，高浓度的苯丙氨酸及旁路代谢产物导致脑细胞损伤。所有首选的是测苯丙氨酸浓度。
该病出现神经系统症状主要是由于
高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
生物蝶呤缺乏
继发性甲状腺素缺乏
酪氨酸不足
继发性肾上腺素不足
确诊后应
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
苯丙酮尿症治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入，诊断一经确诊，应立即积极治疗。饮食治疗的原则是使苯丙氨酸摄入量既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高。饮食控制至少需要持续青春期以后。