3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项
血钙
脑电图
染色体核型分析
尿有机酸测定
血TSH、T4
本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。
主要的治疗措施是
鲁米那
脑活素
维生素D
低铜饮食
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。