女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36℃,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高
为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助
染色体核型分析
血T3、T4测定
脑电图
血、钙、磷、碱性磷酸酶测定
尿三氯化铁试验
该患儿有尿有霉臭味,怀疑是苯丙酮尿症,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
最可能的诊断是
手足搐搦症
呆小病
21-三体综合征
苯丙酮尿症
低钙抽搐
本病采取的治疗措施是
口服甲状腺素片
静脉输入10%葡萄糖酸钙
口服碘化锌
暂不处理,观察病情变化
限制苯丙氨酸摄入量
治疗的关键是减少苯丙氨酸摄入。
1.低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉,对幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故应按每日30~50mg/kg适量给予,以维持血中苯丙氨.酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2.BH4、5-经色胺和L-DOPA 对非典型PKU,除饮食控制外,尚应给予此类药物。
3.伴有惊厥者,使用抗惊厥药物。