房间隔缺损特征性的改变是
生长发育延迟、乏力、心悸
心前区可听到粗糙收缩期杂音
有肺动脉高压时，可出现青紫
肺动脉瓣区第2音亢进并固定性分裂
X线可见心房心室的扩大及肺门“舞蹈”
房间隔缺损：体检可见心前区隆起，有抬举冲动感，心尖冲动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2、3肋间可闻及2～3级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室增大，排血量增多，大量血液通过右心室流出道（肺动脉瓣），形成相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂（分裂不受呼吸影响）。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不全的吹风样杂音。