单选题

患儿5岁,2岁时发现智力低下,查体:表情呆滞,皮肤苍白,毛发发黄,有怪臭味,血中苯丙氨酸含量高于正常,该疾病的发病机制为

A
常染色体隐性遗传
B
常染色体显性遗传
C
X 连锁隐性遗传
D
X 连锁显性遗传
E
染色体畸变
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答案
正确答案:A
解析
A.常染色体隐性遗传:苯丙酮尿症就是一种常染色体隐性遗传病,患者因为基因突变导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在体内积累,产生了上述的各种症状。所以,这个选项是正确的。B.常染色体显性遗传:若是常染色体显性遗传,那么只要有一个父母携带这种疾病基因,孩子就会得病。但苯丙酮尿症并非如此,所以这个选项是错误的。C. X 连锁隐性遗传:X 连锁隐性遗传的疾病通常男性患病的机会大于女性,因为男性只有一个X染色体。但苯丙酮尿症并不符合这个特点,所以这个选项是错误的。D. X 连锁显性遗传:X 连锁显性遗传的疾病通常女性患病的机会大于男性,因为女性有两个X染色体,只要有一个X染色体上的基因有问题,就可能导致疾病。但苯丙酮尿症并不符合这个特点,所以这个选项是错误的。E.染色体畸变:染色体畸变通常会导致一系列的身体异常,包括生理和心理方面的问题。但苯丙酮尿症并不是由染色体畸变引起的,所以这个选项是错误的。题目考察知识点分析:这道题目考察了我们对遗传病的理解,特别是对常染色体隐性遗传病的理解。题目考察知识点扩展:在临床实践中,理解这些遗传模式对于诊断和治疗疾病是非常重要的。
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