单选题

男,9岁,2天前食用蚕豆后出现发热,乏力,恶心呕吐,茶色尿。一年前有类似症状。该患儿上述症状的原因是缺乏

A
己糖激酶
B
葡糖﹣6﹣磷酸脱氢酶
C
丙酮酸脱氢酶
D
葡糖﹣6﹣磷酸酶
E
乳酸脱氢酶
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答案
正确答案:B
解析
A. 己糖激酶:己糖激酶缺乏通常会导致肌肉无力,但不会导致恶心、呕吐和茶色尿,所以这个选项不正确。B. 葡糖﹣6﹣磷酸脱氢酶:葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏会导致急性溶血性贫血,特点是食用豆类(如蚕豆)或某些药物后出现发热、乏力、恶心、呕吐和尿液变黑,与题干中的症状相符,所以这个选项是正确的。C. 丙酮酸脱氢酶:丙酮酸脱氢酶缺乏会导致代谢性酸中毒,主要表现为喂养困难、呼吸急促、低血糖等,与题干中的症状不符,所以这个选项不正确。D. 葡糖﹣6﹣磷酸酶:这是一个不存在的酶,所以这个选项不正确。E. 乳酸脱氢酶:乳酸脱氢酶缺乏会导致肌无力和肌痛,但不会导致恶心、呕吐和茶色尿,所以这个选项不正确。题目考察知识点分析:此题主要考察了对遗传性代谢疾病——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的理解,包括其临床表现、触发因素以及与其他相关酶缺乏症的区别。题目考察知识点扩展:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是红细胞中的一种酶,参与抵御氧化应激的酶系。G6PD缺乏症是一种常见的X连锁遗传性疾病,主要表现为食用豆类或接触某些药物后出现急性溶血性贫血。在平时,患者可能没有任何症状,但在触发因素的作用下,红细胞中的G6PD活性降低,导致红细胞对氧化应激的抵抗力下降,进而发生溶血。
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