单选题

女孩,3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体:身高 75cm,体重 13kg,表情呆板,毛发稀少。皮肤粗糙,塌鼻梁,舌体宽厚,心音略低钝,腹胀,有脐疝。最有诊断价值的检查是

A
甲状腺功能
B
尿有机酸分析
C
染色体核型分析
D
骨龄
E
头颅 CT
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答案
正确答案:A
解析
选项A: 甲状腺功能。这是正确答案。该患儿的症状如生长迟缓、智力低下、皮肤粗糙等,均符合典型的先天性甲状腺功能减退症(克汀病)的临床表现,因此检查甲状腺功能对于诊断最有价值。选项B: 尿有机酸分析。这主要用于诊断代谢疾病,但患者的症状并不完全符合。选项C: 染色体核型分析。这主要用于诊断染色体异常疾病,但患者的症状并不完全符合。选项D: 骨龄。虽然骨龄可以反映儿童的生长发育情况,但在本例中,甲状腺功能检查更具诊断价值。选项E: 头颅CT。这主要用于诊断中枢神经系统疾病,但患者的症状并不完全符合。题目考察知识点分析:本题考察的是关于儿科常见疾病及其诊断方法的知识,特别是先天性甲状腺功能减退症的诊断。题目考察知识点扩展:先天性甲状腺功能减退症(克汀病)是一种由于胎儿甲状腺发育不全或发育异常导致的甲状腺激素缺乏症,如果不及时治疗,会导致生长发育迟缓和永久性智力低下。因此,新生儿出生后进行甲状腺功能筛查非常重要。
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