单选题

患儿,男,5岁,因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,头围小,通贯手,胸骨左缘第3~4间可闻及 3/6级收缩期杂音。最可能的诊断为

A
软骨发育不良
B
21-三体综合征
C
先天性甲状腺功能减退症
D
佝偻病
E
苯丙酮尿症
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答案
正确答案:B
解析
A.软骨发育不良:这种情况下患者的智力和体力发育通常会保持正常,而题干中提到的患儿智力发育落后,因此该选项不正确。B.21-三体综合征:这是一种遗传疾病,特征包括智力发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓以及多种畸形,其中包括先天性心脏病和通贯手。题干中的症状与此相符,因此这是正确答案。C.先天性甲状腺功能减退症:这种情况下患者会有颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状,与题干描述不符,因此该选项不正确。D.佝偻病:这是一种由于钙磷代谢异常、骨化障碍导致的骨骼病变,题干中并未提到相关症状,因此该选项不正确。E.苯丙酮尿症:这种情况下患者会有智力发育落后,头发由黑变黄,皮肤白皙,有明显的鼠尿味,与题干描述不符,因此该选项不正确。题目考察知识点分析:这道题目主要考察了对21-三体综合征的识别和理解,包括其主要特征和表现。题目考察知识点扩展:21-三体综合征是一种常见的染色体疾病,由于第21对染色体存在一个额外的副本而引起。此外,这道题还涉及到其他几种疾病的识别,如软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症,这些都是医学生需要掌握的基础知识。
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