患儿,男,5岁,因体格和智力发育落后来诊。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,头围小,通贯手,胸骨左缘第3~4间可闻及 3/6级收缩期杂音。为明确诊断,最合适的检查是
答案
正确答案:E
解析
A选项:智力测定是评估儿童智力发展的一种方法,但它无法明确诊断21-三体综合征。因此,这不是最合适的检查。B选项:血T3、T4检测是评估甲状腺功能的重要手段,对于甲状腺功能减低症有鉴别诊断的价值。然而,对于本题中的21-三体综合征,这项检查并不能提供确诊依据。C选项:头颅CT主要用于检查大脑的结构和功能异常,对于大脑发育异常有一定的诊断价值。但对于21-三体综合征,这项检查无法提供明确的诊断。D选项:超声心动图检查可以明确先心病的类型和程度,但对于本题中的21-三体综合征,它不能提供确诊依据。E选项:染色体核型分析是目前诊断21-三体综合征的金标准。通过这项检查,可以发现患者第21对染色体存在额外的一条,从而明确诊断。题目考察知识点分析:本题主要考察了21-三体综合征的临床表现及其诊断方法。21-三体综合征是一种常见的染色体疾病,主要特征包括发育迟缓、特殊面容、先心病等。最直接的诊断方法是通过染色体核型分析。题目考察知识点扩展:21-三体综合征也被称为唐氏综合征,是由于第21对染色体存在额外的一条而引起的。这种病变会导致患者在智力和生理上的多种问题,包括心脏病、消化系统问题、视力和听力问题、免疫系统的异常等。进行染色体核型分析是明确诊断的关键步骤。