单选题

患儿,男,6岁。因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选

A
脑电图检查
B
Guthrie试验
C
尿三氯化铁试验
D
尿蝶呤分析
E
血钙、磷检测
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答案
正确答案:C
解析
A.脑电图检查:此项主要用于癫痫等神经系统疾病的诊断,对于苯丙酮尿症的诊断帮助不大。B.Guthrie试验:该试验主要用于新生儿期的苯丙酮尿症筛查,对于已经6岁的患儿不适用。C.尿三氯化铁试验:这是一种简便、快捷的苯丙酮尿症初筛方法,若结果呈紫黑色,则有较高可能性为苯丙酮尿症。D.尿蝶呤分析:主要用于诊断四氢生物蝶呤缺乏症,与本题无关。E.血钙、磷检测:主要用于检查矿物质代谢情况,与苯丙酮尿症无直接关系。题目考察知识点分析:这道题目主要考察了苯丙酮尿症的临床表现和诊断方法。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要表现为智能发育落后、特殊体貌(如金黄色头发、白皙皮肤等)以及神经系统症状。题目考察知识点扩展:苯丙酮尿症的病因是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸在体内不能正常代谢,大量积累在血液和尿液中,从而引发各种临床症状。苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食控制,限制苯丙氨酸的摄入,同时补充必需氨基酸,以保证患者的正常生长发育。
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