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(1~3题共用题干)
1.男,25岁。乏力、消瘦、腹胀2个月。查体:心肺未见异常,肝肋下1cm,脾肋下8cm。化验:Hb138g/L,WBC96×109/L,Plt385×109/L。分子生物学检查可见bcr/abl融合基因。
1. 该患者的诊断是:
A.急性粒细胞白血病
B.慢性淋巴细胞白血病
C.慢性粒细胞白血病
D.肝硬化,门静脉高压症
E.急性淋巴细胞白血病
2. 该患者应出现的染色体异常是:
A.t(9;22)
B.t(8;21)
C.t(9;11)
D.inv(16)
E.t(15;17)
3. 该患者最有效的治疗是:
A.口服伊马替尼
B.DA方案化疗
C.口服苯丁酸氮芥
D.脾切除
E.VLDP方案化疗
(4~6题共用题干)
女,65岁。常规体检发现脾左肋下5cm,化验:Hb135g/L,WBC117×109/L,分类中幼粒5%,晚幼粒12%,杆状核22%,分叶中性粒34%,嗜酸粒8%,嗜碱粒5%,淋巴细胞14%,Plt560×109/L,NAP(-)。
4. 为确定诊断,首 选的检查是:
A.腹部CT
B.腹部B超
C.肝功能
D.血免疫球蛋白
E.骨髓检查
5. 进一步应采取的检查是:
A.骨髓干细胞培养
B.染色体核型
C.食管造影
D.同位素扫描
E.骨髓活检
6. 最有效地治疗是:
A.羟基脲
B.脾切除
C.阿糖胞苷
D.糖皮质激素
E.伊马替尼
1.【答案】C。解析:患者青年男性,乏力、消瘦、腹胀2个月,肝轻度肿大,脾肿大明显(慢粒患者常有乏力、消瘦等代谢亢进的症状,脾脏肿大明显,可引起腹胀),化验Hb138g/L(成年男性Hb正常值120~160g/L)正常,WBC96×109/L(正常4~10×109/L)明显增高,Plt385×109/L(正常100~300×109/L)升高(符合慢粒血象特点),分子生物检查可见bcr/abl融合基因(为慢粒特异性的分子生物学变化),故患者的诊断为慢性粒细胞白血病(C对)。急性粒细胞白血病(A错)常有发热、贫血、出血等症状,肝脾肿大多为轻至中度,血红蛋白、血小板常减少;慢性淋巴细胞白血病(B错)常有淋巴结肿大,脾脏轻至中度肿大,血象以淋巴细胞持续性增多为特征,可出现血小板减少和贫血;门静脉高压症(D错)为肝硬化的典型表现;急性淋巴细胞白血病(E错)多有淋巴结肿大,脾脏肿大不明显,多轻至中度。
2.【答案】A。解析:患者诊断为慢性粒细胞白血病,95%以上的慢粒患者出现Ph染色体,显带分析为t(9;22)(A对)形成BCR-ABL融合基因。t(8;21)(B错)、inv(16)(D错)、t(15;17)(E错)见于急性髓系白血病;t(9;11)(C错)可见于急性髓系白血病、急性淋巴细胞性白血病。
3.【答案】A。解析:患者诊断为慢性粒细胞白血病,最有效的治疗为口服分子靶向药物伊马替尼(A对),伊马替尼为酪氨酸激酶抑制剂,可使慢粒患者获得较高的细胞遗传学缓解率。DA方案(P585)(B错)是急性髓系白血病的首 选治疗方案。苯丁酸氮(C错)主要用于慢性淋巴细胞白血病的治疗。脾切除(D错)用于脾亢、遗传性球形细胞增多症等的治疗,慢粒脾脏肿大虽显著,但其属于恶性血液病,脾切除效果不佳。VLDP方案(E错)是急性淋巴细胞白血病的首 选治疗方案。
4.【答案】E。解析:患者老年女性,脾左肋下5cm(脾肿大为慢性粒细胞白血病最显著的体征),化验:Hbl35g/L(成年女性Hb正常110~150g/L)正常,WBC117×109/L(正常4~10×109/L)(慢性粒细胞白血病白细胞常明显增多,可达100×109/L)。分类中幼粒5%,晚幼粒12%,杆状核22%(正常0%~5%),分叶中性粒34%(正常50%~70%),嗜酸粒5%(正常0.5%~5%),嗜碱粒14%(正常0%~1%),淋巴细胞14%(正常20%~40%)(分类可见各阶段粒细胞,嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多,符合慢粒特点),Plt560×109/L(正常100~300×109/L)增多,NAP(-)(急、慢性粒细胞白血病时中性粒细胞成熟障碍,中性粒细胞碱性磷酸酶阴性),故患者诊断为慢性粒细胞白血病的可能性大,应首 选骨髓检查(E对)予以明确诊断。腹部CT(A错)、腹部B超(B错)为影像学检查方法,主要用于腹腔脏器检查;肝功能(C错)主要用于肝脏疾病的诊断;血免疫球蛋白(D错)主要用于免疫性疾病的诊断。
5.【答案】B。解析:给予骨髓检查可以明确诊断,进一步应采取的检查是染色体核型(B对),95%以上的CML细胞中出现Ph染色体(小的22号染色体),显带分析为t(9;22)(q34;q11),且凡有不明原因的持续性白细胞数增高,根据典型的血象、骨髓象改变,脾大,Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性即可作出诊断。骨髓干细胞培养(A错)、骨髓活检(E错)操作复杂,目前多用于科研,临床少用;食管造影(C错)、同位素扫描(D错)一般不用于血液病的诊断。
6.【答案】E。解析:患者诊断为慢性粒细胞白血病,首 选分子靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(TKI)伊马替尼(E对)治疗,可获得较高的完全细胞遗传学缓解率。羟基脲(A错)目前用于高龄、具有并发症、TKI酪氨酸激酶抑制剂和IFN-α均不耐受的患者以及用于高白细胞淤滞时的降白细胞处理;脾切除(B错)用于脾亢、遗传性球形细胞增多症等的治疗;阿糖胞苷(C错)主要用于急性髓系白血病的治疗;糖皮质激素(D错)可用于急性淋巴细胞白血病的治疗。
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