2020年临床助理医师儿科疾病模拟试题（遗传性疾病）

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1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

7、21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

8、先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

9、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

10、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

11、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、了解流产因素

E、妊娠前后应避免接受X线照射

12、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断

A、佝偻病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、营养不良

13、男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A、脑电图检查

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿蝶呤分析

E、血钙、磷检测

14、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

15、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

16、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、先天性甲状腺功能减低症

17、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

18、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A、1%

B、4%

C、10%

D、20%

E、100%

19、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

A、10%

B、25%

C、50%

D、75%

E、100%

20、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A、智能低下

B、特殊面容

C、血清TSH，T4检查

D、染色体核型分析

E、血浆游离氨基酸分析

答案部分请翻至下页

1、【正确答案】 E

【答案解析】 新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

2、【正确答案】 C

【答案解析】 典型PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型苯丙酮尿症属四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。所以，D是非典型苯丙酮尿症缺乏的，C是典型的苯丙酮尿症缺乏的。

3、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

4、【正确答案】 C

【答案解析】 智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。这是最突出的表现。

5、【正确答案】 B

【答案解析】 (一)标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型

约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

6、【正确答案】 E

【答案解析】 在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

7、【正确答案】 C

【答案解析】 21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

生长发育迟缓：身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

皮肤纹理：特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。

8、【正确答案】 B

【答案解析】 先天愚型诊断：病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。

9、【正确答案】 A

【答案解析】 诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄(色素减少)这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。

10、【正确答案】 C

【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

11、【正确答案】 A

【答案解析】 其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

12、【正确答案】 B

【答案解析】 患儿出生智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼外侧上斜，小指内弯，这是21-三体综合征的表现。

13、【正确答案】 C

【答案解析】 苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。

苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～6个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。

14、【正确答案】 D

【答案解析】 临床表现

患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

1).神经系统 以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

2).外观 出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3).其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。

15、【正确答案】 D

【答案解析】 考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

16、【正确答案】 D

【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处，但21-三体综合征舌头常张口伸出，流涎多。四肢短、由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲，第一与第二足指之间较大，呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。

17、【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

18、【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征遗传咨询内容如下：

标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。故答案选择B。

19、【正确答案】 E

【答案解析】 本题选E

本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。

相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1).标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。

2).易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。

(2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100%为本病。

20、【正确答案】 D

【答案解析】 先天愚型就是21-三体综合症。确诊需要染色体核型分析，对于甲状腺功能减低症：任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

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