2020年临床助理医师女性生殖系统练习题（十）

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第十单元 遗传咨询、产前筛查、产前诊断

1、不属于遗传咨询对象的是

A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史

B、子女不明原因智力低下

C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史

D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病

E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常

2、预防遗传病医学建议不包括

A、不能结婚

B、暂缓结婚

C、可以结婚禁止生育

D、可以结婚限制生育

E、禁止结婚禁止生育

3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是

A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A

B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带

C、早期可测血清游离β-HCG

D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法

E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇

4、关于产前筛查不正确的是

A、产前筛查试验不是确诊试验

B、筛查阳性结果意味患病风险升高

C、阴性结果提示正常

D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查

E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查

5、关于产前诊断对象不正确的是

A、羊水过多或过少

B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形

C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿

E、年龄≥40周岁

6、以下不是产前诊断常用的方法是

A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形

B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病

C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等

E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况

7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项

A、不明原因反复自然流产者

B、既往分娩智力低下或畸形儿者

C、年龄超过35岁的高龄产妇

D、既往有流产病史者

E、孕期接受放射线照射者

8、以下不是遗传咨询目的是

A、及时确定遗传性疾病患者

B、减少遗传病儿出生

C、控制人口数量

D、降低遗传性疾病发生率

E、及时确定遗传性疾病携带者

9、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括

A、李某有致畸物质接触史

B、胎儿有严重缺陷

C、胎儿患严重遗传性疾病

D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命

E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康

10、A.绒毛活检术

B.超声影像检查

C.羊膜腔穿刺术

D.脐带血穿刺术

E.孕妇外周血分离胎儿细胞

<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为

A B C D E

<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为

A B C D E

<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为

A B C D E

答案部分

1、

【正确答案】 C

【答案解析】 遗传咨询对象：

①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史;

②子女不明原因智力低下;

③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡;

④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病;

⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常;

⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

2、

【正确答案】 E

【答案解析】 固定知识点，请记忆即可

预防遗传病医学建议：

①不能结婚;

②暂缓结婚;

③可以结婚禁止生育;

④可以结婚限制生育。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

3、

【正确答案】 B

【答案解析】 B型超声测胎儿颈后皮肤透明带常用于孕早期筛查。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

4、

【正确答案】 C

【答案解析】 阴性结果提示风险无增加，并非正常。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

5、

【正确答案】 E

【答案解析】 产前诊断的对象

(1)羊水过多或过少。

(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

(4)夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

(6)年龄≥35周岁。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

6、

【正确答案】 E

【答案解析】 产前诊断的五种常用方法:羊膜囊穿刺早孕绒毛检查，胎儿镜检查，B型超声波检查，羊水和胎儿造影及X线检查。

可根据医疗条件、选择性应用以下方法。

1.胎儿外形观察：利用B型超声、x线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。

2.染色体核型分析：利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病。

3.基因检测：利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应(PCR)技术检测DNA。

4.基因产物检测：利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等

这些方法里面没有E答案，故选E。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

7、

【正确答案】 D

【答案解析】 “既往有流产病史者”这种说法太笼统，它包括各种原因的自然流产和人工流产，也包括原因不明的流产。故D的说法不准确。

若不明原因的反复流产、死胎、死产或新生儿死亡则是遗传咨询的对象。

8、

【正确答案】 C

【答案解析】 遗传咨询的目的是提高人群遗传素质和人口质量，并不是控制人口数量，故选C。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

9、

【正确答案】 A

【答案解析】 经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况。并提出终止妊娠的医学意见：(一)胎儿患严重遗传性疾病的;(二)胎儿有严重缺陷的;(三)因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。A选项中所述曾经接触过致畸物质，但未具体说明接触时间、接触剂量以及后果，所以并非一定需要终止妊娠。

10、

【正确答案】 D

【答案解析】 脐带血管穿刺是一种创伤性措施，在实施过程中有可能将母体中的病原体直接传入胎儿血液循环，导致胎儿感染，如母亲本身携带乙型肝炎病毒，脐带血穿刺术会增加宝宝感染乙型肝炎的风险。另外对宝宝的危害还包括：出血、脐带血肿、流产、早产、母胎输血等，无论医生还是准妈妈都要慎重选择该项手术。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

【正确答案】 B

【答案解析】 超声影像检查，可以在视频上观察胎儿心脏的发育情况。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

【正确答案】 C

【答案解析】 根据妊娠时间及检测目的有针对性地选用不同的穿刺取样技术，然后将样品进行实验室检查(细胞遗传学、生化检查、基因诊断)。包括羊膜穿刺术、绒毛吸取术、脐带穿刺术，而羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。

【该题针对“产前检查及诊断”知识点进行考核】

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