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釉质发育不全是牙釉质形成不全或形成缺陷，是牙齿结构发育异常的一种疾病。釉质发育不全可以分为遗传型和环境因素导致的釉质发育不全。其中遗传型釉质发育不全是由于基因突变所致。
牙釉质是人体乃至所有生物体中最硬的矿化组织，成熟的釉质由高度矿化、有序排列的羟基磷灰石晶体构成，含无机物95%以上，只含极少量的有机物和水。牙釉质的形成是在颌骨内的成釉器内完成的，在釉质形成过程中，成釉细胞分泌釉基质蛋白和矿物离子调控釉质基质的形成和矿化。
在这个过程中，成釉细胞代谢异常、基质蛋白和蛋白酶的表达异常都会造成釉质形成的障碍，形成釉质发育缺陷性疾病。
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