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(1)发生的根本原因:是血红蛋白的一级结构发生了差错。人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸应该是谷氨酸,而在镰刀型贫血的血红蛋白中却是缬氨酸,本是水溶性的血红蛋白,就会聚集成丝,相互粘着,导致红细胞变形成镰刀状而极易破裂,产生贫血。
(2)临床症状:骨严重受损;内脏器官损伤:心脏、肺脏、肾脏损伤;脑血管意外;严重的慢性溶血性贫血等,患者多在成年期死亡。
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