患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102.5厘米，坐高54.4厘米，头围50厘米，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈“X”形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3厘米，脾肋下2厘米，质中。
先重点检查哪些项目
提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N= 1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl+++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。
血钙、磷、碱性磷酸酶
染色体分析
特异性酶活性测定
尿黏多糖检查
骨骼X摄片
25(OH)D3
目前应作什么判断
佝偻病
黏脂累积病
先天性软骨发育不全
黏多糖病
先天性骨发育不全
先天性甲状腺功能减低症
目前应做什么处理
酶替代治疗
口服补充钙剂
肌注维生素D3
口服罗盖全
家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
目前应做什么处理A.酶替代治疗B.口服补充钙剂C.肌注维生素D3D.口服罗盖全E.家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断