患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系C1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40厘米,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1厘米×1厘米,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。
花儿的运动水平相当于几个月的婴儿
提示:患儿奶奶补充,近1周患儿时有肢体“抖动”,有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。
1个月
2个月
3个月
4个月
5个月
6个月
目前应安排以下哪些检查项目
提示:脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。
肌酶谱
肌电图
脑电图
头颅CT
肝肾功能
神经运动功能评定
请提出患儿可能的诊断
婴儿脊肌萎缩症
脑性瘫痪
先天性重症肌无力
婴儿痉挛症
结节性硬化症
神经纤维瘤病提问
目前应首先考虑做何处理
提示:患儿肝肾功能正常。
躯体训练
技能训练
高压氧治疗
水疗
抗癫痫治疗
外科手术切除室管膜下结节
可选择以下哪些药物治疗
提示:患儿口服抗癫痫药物治疗1周后,发作减少出院,出院后家长曾自行将药物加量,未来院复诊。3个月后患儿仍有发作,并因肺炎再次入院,入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml,肝功能:AST500U/L,ALT800U/L,肾功能正常。
苯巴比妥钠
苯妥英钠
乙琥胺
泼尼松
卡马西平
丙戊酸钠
下一步治疗应做何调整及注意事项
停用丙戊酸钠,换用托吡酯
继用丙戊酸钠,加用托吡酯
加用保肝药物
无需加用保肝药物
继用泼尼松,疗程1年
动态随访肝肾功变化