患儿女,4个月零22天,因发现面色苍白3个月入院,无出血倾向,无发热,无咯血及黑便,无尿色明显加深,无皮疹。面色苍白逐渐加重,分别于入院前半月及入院前3个月于院外查到重度贫血而输血两次共100ml,输血后短暂面色红润,很快又苍白。病后曾服用“补血药”治疗病情无好转。体检:生长发育尚好,肝肋下3厘米,脾肋下2.5厘米,无皮疹及黄疸。呼吸急促,心前区闻及柔和SMII/VI,双肺无显著异常。
需要进一步询问的重要病史包括
提示:患者系双胎之大,产重1.7kg,26孕周因胎膜早破行剖宫产。双胎之小有类似贫血表现。
妊娠是否足月
生产方式
喂养史
产重
籍贯
产时有无胎母输血
单胎或双胎
家族中有无类似疾病史
目前最需要做的检查是
提示:血液分析报告:WBC:5.8×109/L,PLT:480×109/L,Hb:59g/L MCV:93.5fl,MCH:31.7pg,MCHC:339g/L,Rc:0.004。
血液分析+网织红细胞
尿液分析
大便隐血
出血时间
凝血时间
肾功能
肝功能
针对病因学诊断目前应做什么检查项目
提示:经过上述检查,复查血常规报告:WBC:6.23×109/L,PLT:454×109/L,Hb:43g/L MCV:91.5fl,MCH:32.7pg,MCHC:329g/L,Rc:0.003。
血清结合珠蛋白
血清铁,总铁结合力
血红蛋白电泳+HbF
父母血红蛋白电泳+HbF
Coomb's试验
骨髓穿刺
胸腹部CT
结肠镜检查
目前应急诊做什么处理
提示:检查报告血清结合珠蛋白:0.71g/L(0.3~2.1g/L),血清铁:正常,铁饱和度61.5%;血红蛋白电泳:HbF:4.2%,HbA2:1.8%;父母血红蛋白电泳;正常;Coomb’s试验:直接间接均阴性。
2:1等张含钠液扩容
输注红细胞悬液
应用激素
应用抗生素
应用强心药
给氧
根据上述检查结果及病史,目前可以排除的疾病是
提示:骨髓报告:增生活跃,以粒系增生为主,红系增生减低占5%,以晚幼红为主,淋巴系比例正常,巨核细胞正常,血小板易见。
地中海贫血
缺铁性贫血
蚕豆病
遗传性球形红细胞增多症
白血病
自身免疫性溶血性贫血
消化道畸形
目前应做什么判断
提示:输血后血液分析结果:WBC:7.2×109/L,PLT:312×109/L,Hb:63g/L MCV:97.5fl,MCH:30.7pg,MCHC:344g/L,Rc:0.003,胸片未见胸腺肿大征象。生障碍性贫血
骨髓增生异常综合征
纯红细胞再生障碍性贫血
白血病
巨细胞病毒肝炎
戈谢病(Gaucher disease)
溶血危象
针对原发病应用什么药
利尿剂
肾上腺皮质激素
促红细胞生成素
抗生素
叶酸
维生素B12
GM-CSF