患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周人院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断为
肾上腺脑白质营养不良
结节性硬化症
苯丙酮尿症
Sturge-Weber综合征
神经纤维瘤病I型
对诊断最有意义的检查是
脑干听觉诱发电位异常
头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
白细胞ASA活性增高
脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
该病主要为
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
线粒体遗传