<患儿男，5岁。3年前-环球网校

案例题

患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。

第1题第2题第3题第4题

单选题

在以下诊断中，可能性最大的是

A

肾上腺脑白质营养不良

A

异染性脑白质营养不良

A

苯丙酮尿症

A

神经皮肤综合征

A

Canavan病

查看答案

答案

正确答案:A

解析

单选题

以下哪项检查对确立诊断最有意义

A

血糖5.4mmol/L

A

血清钠128mmol/L

A

脑电图为广泛θ波

A

MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号

A

白细胞ASA活性增高

查看答案

答案

正确答案:D

解析

单选题

该病的遗传方式主要为

A

常染色体显性遗传

A

常染色体隐性遗传

A

X连锁显性遗传

A

X连锁隐性遗传

A

线粒体遗传

查看答案

答案

正确答案:D

解析

单选题

该病属于哪种类型的疾病

A

溶酶体病

A

过氧化物体病

A

线粒体病

A

髓鞘蛋白编码基因缺陷

A

氨基酸、有机酸病

查看答案

答案

正确答案:B

解析

历年真题

资料下载

登录｜注册｜回到顶部

版权所有©环球网校All Rights Reserved