<患儿女，2岁半。落日-环球网校

案例题

患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。

第1题第2题第3题第4题

单选题

其最可能的诊断为

A

苯丙酮尿症

A

继发性癫痫

A

核黄疸后遗症

A

甲状腺功能低下

A

21-三体综合征

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答案

正确答案:C

解析

核黄疸后遗症四联征为手足徐动、眼球运动障碍、听力异常、牙釉质发育不良，常伴有智力低下，该病例具备上述四联征，故最可能的诊断为核黄疸后遗症。故正确答案为C。

单选题

为进一步诊断，应选择下列哪项检查

A

尿三氯化铁试验

A

脑电图

A

头颅MRI

A

血清T3、T4、TSH测定

A

染色体核型分析

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答案

正确答案:C

解析

单选题

以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断

A

头发黄、皮肤白，鼠尿味

A

新生儿窒息史

A

新生儿高胆红素血症史

A

黏液水肿貌、身材不匀称，矮小

A

眼距宽，鼻梁塌，伸舌，通贯掌

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答案

正确答案:C

解析

单选题

要判断患儿的智力水平，需做哪项筛查试验

A

DDST

A

绘人测验

A

WPPSI

A

50项测验

A

S-B智力量表

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答案

正确答案:A

解析

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