单选题
苯丙酮尿症

患儿男,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为

A

半乳糖血症

B

甲状腺功能低下

C

肝糖原累积症

D

高精氨酸血症

E

苯丙酮尿症

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答案
正确答案:E
解析

苯丙酮尿症患儿尿有鼠尿臭味,且尿三氯化铁试验阳性。


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