实验证明，一级结构相似的蛋白质，其空间结构和功能也相似；但有时一级结构中关键氨基酸的改变或缺失会影响蛋白质的空间结构及功能。例如镰刀型红细胞性贫血，就是由于血红蛋白β链第6个氨基酸残基由正常的谷氨酸变为缬氨酸，从而导致血红蛋白的功能异常，使得缺氧时红细胞呈镰刀状并极易破裂，产生贫血。